【盘点】NEJM 9年底重要原始研究第二期汇总

【1】二氯氟酯用药并转皮质醇抗原淀粉样变开放性心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689并转皮质醇抗原淀粉样变开放性心肌病是由运皮质醇中都淀粉样抗原原纤维沉积在心肌中都所造成了。当野生型或突变的并转皮质醇抗原更加不稳定并错误粘贴时发生沉积。二氯氟酯可与并转皮质醇抗原结合，阻止共价人体内和淀粉样抗原形成。最近一项多中都心、International、双盲、阿司匹林解读的3期抗病毒中都，研究课题人员以2：1：2的比例随机平均分配441例并转皮质醇抗原淀粉样变开放性心肌病病患者，分别不会接受80 mg的二氯氟酯，20 mg的二氯氟酯或阿司匹林用药30个同月。在先期分析中都，264名不会接受二氯氟酯用药的病患者的全部都是因死亡领军和哮喘之外休养领军大于177名不会接受阿司匹林用药的病患者。与阿司匹林相比较，二氯氟酯第三组全部都是因死亡领军和哮喘之外的休养用药发生领军更高。在第30个同月，二氯氟酯也与更高的6分钟步行测试的距离增高领军和更高的KCCQ-OS分数增高领军之外。两第三组的不良政治事件发生领军和多种类型相似。由此可见，在并转皮质醇抗原淀粉样变开放性心肌病病患者中都，与阿司匹林相比较，二氯氟酯可降低全部都是因死亡领军和哮喘之外休养领军，并且减缓了功能开放性能力和生活准确性的增高速度。【2】芬戈莫德与细胞因子β-1a对儿童囊肿白血病的比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中都亦然未充分评估18岁以下囊肿白血病病患者的用药。最近，重新一项研究课题比较了芬戈莫德和细胞因子β-1a在这类青年人中都的。研究课题人员随机平均分配10至17岁患有复发开放性囊肿白血病的病患者，其比例为1：1，分别不会接受口服芬戈莫德，剂量为每天0.5毫克（体型≤40kg的测试者为每天0.25毫克）或肌肉注射细胞因子β-1a，剂量为30μg/周，最久2年。在总共215名病患者中都，107名被平均分配至芬戈莫德第三组，108名被平均分配到细胞因子β-1a第三组。病患者的平均年龄为15.3岁。结果断定，在患有复发开放性囊肿白血病的儿科病患者中都，与细胞因子β-1a用药相比较，芬戈莫德用药后复发领军更高，并且在2年内与MRI上病灶累积到较少，但与高的严重不良政治事件发生领军之外。需要越来越长久的研究课题来确定芬戈莫德在儿科囊肿白血病中都的耐久开放性和安全部都是开放性。【3】肝脏增殖异常综合征Dreamcast后的突变清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异突变肾脏骨髓Dreamcast是肝脏增殖异常综合征（MDS）病患者唯一的治愈开放性疗法。Dreamcast后性疾病十分困难的分子数据分析因子亦然不清楚。90例MDS病患者在清髓或减低风速的预处理方式方案处理方式后不会接受了异突变肾脏骨髓Dreamcast，我们对这些病患者的肝脏和皮肤样本进行了DNA。结果显示，在90例病患者中都的86例中都，DNA识别出在Dreamcast前有大概1个经过解析的体细胞突变；其中都32例（37%）在Dreamcast后30日时有大概1个仅次于突变等位突变频领军大概为0.5%的突变。与30日时无突变等位突变频领军大概为0.5%的突变相比较，在30日时有大概1个这样的突变与高的十分困难风险和更高的1年无十分困难生存领军之外。与预处理方式方案和突变状态的其他Pop相比较，在不会接受过减低风速预处理方式方案用药并且30日时有大概1个突变等位突变频领军大概为0.5%的持续开放性突变的病患者中都，无十分困难生存领军更高。断定Dreamcast后30日在肝脏内检验到持续开放性性疾病之外突变的MDS病患者的性疾病十分困难风险高于未检验到这些突变的病患者。【4】BRCA2在睾丸发育和功能中都的不可忽视作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前，睾丸发育不良的理由亦然未完全部都是了解。患XX睾丸发育不良的两姐妹在BRCA2突变中都携带混和杂合截短突变，避免BRCA2抗原高度降低，对DNA破损的反应受到影响，造成了等位基因断裂，以及RAD51不会被募款到双螺旋DNA转弯处。此外，这对姐妹还患小头畸形，姐姐5岁时被诊断为白血病，目前处于长期缓解状态。BRCA2直系同义突变无效的跳蚤突变体是不育的，并且两种开放同性恋均存在开放性腺发育不良。这些结果揭示了BRCA2的新作用，并突出了减数分裂期间重第三组的关键因素突变对睾丸发育的不可忽视开放性。